A Síndrome de Down é a mais conhecida e frequente síndrome cromossômica.
No Brasil, em 2020 e 2021, foram notificados 1.978 casos ao nascimento. A prevalência geral da doença no nosso país neste período, foi 4,16 por 10 mil nascidos vivos.
A incidência é maior em mães com idade avançada ( > 40 anos) e não se limita à raça ou sexo. Estudos recentes mostram que a idade paterna, também, tem um papel importante na sua ocorrência.
A Síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto, no período da divisão celular. A maioria dos casos é causada pela não disjunção celular, resultando em cromossoma extra.
É possível diagnosticar essa Síndrome ainda no período pré-natal, através de exames como USG para avaliação da translucência nucal (medidas > de 3mm), ecofetal (pela presença de patologias cardíacas), cariótipo (pela amniocentese ou cordocentese).
Os pacientes portadores dessa Síndrome apresentam fácies e outras alterações físicas características (baixa estatura , pescoço curto , implantação baixa da orelha , mãos curtas e largas, com uma única prega palmar transversa, olhos típicos entre outros)
A Hipotonia é observada nos recém nascidos e lactentes.
O Hipotireoidismo é uma patologia comum na Síndrome de Down e estima-se que 30% a 40% vão apresentar esta doença.
Cerca de metade apresentam algum defeito cardíaco.
O Defeito do Septo Atrioventricular é a cardiopatia mais frequente nesses pacientes, porém outras podem ser encontradas como Comunicação Interatrial, Comunicação Interventricular, Tetralogia de Fallot e Persistência do Canal Arterial.
Com o objetivo de conscientizar a população sobre a doença e a importância da inclusão de todos na sociedade a data mundial escolhida foi 21/3 como referência à falha genética no par 21 de cromossomos, que no caso das pessoas com a síndrome, aparece com três exemplares (trissomia).
Texto escrito pela Dra Isabela Rangel