O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado no último dia do mês de fevereiro, visando a aumentar a consciência sobre as doenças raras e a melhorar o acesso ao tratamento e à assistência médica. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o conceito de doença rara é a que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. Aqui no Blog Pro Criança Cardíaca queremos destacar uma condição que merece nossa atenção especial: a Anomalia de Ebstein. Esta rara anomalia cardiovascular, que afeta cerca de um em cada 10 mil bebês, merece compreensão e solidariedade, especialmente quando se trata de crianças cardíacas.

A Anomalia de Ebstein é uma doença rara na válvula tricúspide, uma das quatro válvulas que controlam o fluxo sanguíneo no coração. A proposta é ampliar a conscientização e fornecer apoio à comunidade afetada por essa patologia na sua condição grave. Entendemos que enfrentar uma doença rara pode ser desafiador, tanto para as crianças quanto para suas famílias.

A Anomalia de Ebstein é manifestada nas fases iniciais da vida, sem causas claras identificadas. Embora as origens permaneçam desconhecidas, há especulações sobre possíveis influências genéticas e ambientais em seu desenvolvimento.

Sobre o diagnóstico e a prevenção a detecção pode ocorrer tanto durante exames de ultrassom pré-natal quanto logo após o nascimento do bebê, nas formas graves as repercussões podem se apresentar no período intraútero e casos extremos acabam por evoluir para um problema coração- pulmão, com piora do prognóstico.  O método mais preciso para confirmar a presença da doença é o ecocardiograma, um ultrassom especializado que analisa minuciosamente o funcionamento do coração.

Não existem medidas preventivas específicas para essa condição. No entanto, um acompanhamento pré-natal rigoroso e a atenção aos fatores de risco podem desempenhar um papel crucial na identificação precoce e na gestão eficaz de possíveis complicações. Nesse contexto, a conscientização durante a gravidez e o monitoramento regular podem ser ferramentas valiosas para garantir o bem-estar tanto da mãe quanto do bebê.

No Dia Mundial das Doenças Raras, o Pro Criança se compromete a ser uma fonte de apoio e conhecimento para todos os pequenos cardíacos, especialmente aquelas que enfrentam a desafiadora jornada da Anomalia de Ebstein. Unidos, podemos criar um ambiente mais compreensivo e solidário para aqueles que vivem com condições raras.